Advertisement

Angelman 综合征的症状、原因、诊断、治疗

Angelman 综合征的症状、原因、诊断、治疗

天使综合症是一种影响神经系统的遗传疾病。

据天使综合症基金会称,这种罕见的疾病影响了全世界 500,000 人。 这种疾病会导致严重的发育迟缓。 这些包括身体和学习问题,例如 B. 行动不便或语言困难。 患有天使综合症的人无法独立生活。 但在正确的支持和关怀下,整体前景是有利的。

继续阅读以了解有关 Angelman 综合征的更多信息,包括其症状、原因和治疗方案。

虽然 Angelman 综合征是遗传的,但这些症状在出生时并不存在。 相反,发育迟缓在第 6 个月和第 12 个月之间变得明显。

天使综合征有许多可能的症状。 确切的症状因人而异。 这可以包括:

天使综合症面部特征

在大多数情况下,Angelman 综合征不会引起明显的面部特征。 但是,如果确实如此,则可能是小头畸形,这是一个沿着背部平坦的小头。 这通常在 2 岁左右变得明显。

其他面部特征可以是:

  • 交叉眼睛
  • 比其他家庭成员更白的皮肤、头发和眼睛
  • 宽口,也称为巨口
  • 突出的舌头
  • 齿距较宽
  • 突出的下巴
  • 深陷的眼睛

Angelman 综合征的生理延迟

Angelman 综合征的一些症状涉及活动能力和身体发育。 这可以包括:

  • 行走能力延迟
  • 步态共济失调,或难以直线行走
  • 颤抖的四肢
  • 双腿僵硬
  • 生涩的动作

天使综合征的学习延迟

Angelman 综合征通常以无法或几乎无法说话为特征。

1 岁以下的儿童可能无法发出声音。 随着年龄的增长,孩子可以学会通过手势进行交流。

天使综合征的行为症状

Angelman 综合征与以下行为有关:

  • 有点激动
  • 无端的笑声和微笑
  • 烦躁或多动
  • 注意力跨度短
  • 难以入睡
  • 对水和闪亮物体的迷恋
  • 用你的手臂在空中行走
  • 经常伸出舌头
  • 手的拍打动作

天使综合征的其他症状

天使综合征可能包括:

Angelman 综合征是由 E3 泛素蛋白连接酶 (UBE3A) 基因突变引起的。

它通常在孩子没有从亲生父母那里获得基因拷贝时发展。 在其他情况下,他们可能会得到基因,但它不能正常工作。

根据国家罕见疾病组织的数据,当孩子从另一位父母那里收到两份 UBE3A 时,Angelman 综合征的发病率为 2% 到 5%。 在大约 10% 的病例中,确切原因未知。

通常,遗传缺陷发生在受孕期间。 父母通常没有这种疾病。

Angelman 综合征会在整个生命中引起某些并发症。 这可以包括:

由于这些并发症,患有 Angelman 综合征的成年人不能独立生活。

天使综合症无法治愈。 然而,这些症状可以用各种疗法来治疗。

最好的治疗取决于症状。 这可能涉及以下组合:

  • 抗癫痫药物。 抗癫痫药或抗惊厥药用于控制或治疗癫痫发作。 可能需要多种药物。
  • 镇静剂。 镇静剂有助于治疗失眠。
  • 动力药。 这些药物帮助食物通过消化系统。 这可以帮助GERD。
  • 物理疗法。 物理治疗和脚踝支架可以帮助提高活动能力。
  • 职业治疗。 在职业治疗中,专家教授执行日常活动和任务的技能。
  • 行为疗法。 这种疗法可以治疗多动症、睡眠障碍和其他行为症状。
  • 言语治疗。 言语治疗可以帮助患有天使综合症的人学习沟通技巧。
  • 脊柱侧弯治疗。 脊柱侧弯或弯曲的脊柱可以通过牙套或手术来矫正。
  • 眼部手术。 手术可以矫正斜视。

如果您发现您的孩子在 6 到 12 个月之间没有达到任何发育里程碑,请带他们去看医生。

注意这些迹象:

  • 几乎没有喋喋不休
  • 进食困难
  • 行走困难
  • 癫痫发作,通常在 2 岁左右
  • 头小,2岁左右更明显
  • 与其他家庭成员相比,皮肤和眼睛更浅

医生可以使用以下方法诊断 Angelman 综合征:

  • 病史。 患有 Angelman 综合征的儿童出生时没有发育问题。 您孩子的病史可以帮助他们的医生确定其他疾病的可能性。
  • 体格检查。 医生会寻找独特的身体特征,例如头部大小、交叉眼睛或深陷的眼睛。
  • 验血。 这些包括基因检测,它寻找缺失或改变的基因。

Angelman 综合征通常在 9 个月至 6 岁之间被诊断出来。

随着时间的推移,Angelman 综合征的一些症状变得不那么严重。 这可能包括:

  • 癫痫发作
  • 多动
  • 睡眠障碍

患有 Angelman 综合征的人具有典型的预期寿命。 然而,与病情相关的并发症会增加某些伤害的风险。 这可能与:

  • 癫痫发作
  • 吸入性肺炎
  • 因行走障碍或迷水而导致的事故

Angelman 综合征的长期前景取决于症状管理。

在成人中,治疗必须关注以下因素:

  • 僵硬的关节
  • 癫痫发作的回归
  • 消化问题,包括 GERD 和便秘
  • 沟通困难
  • 超重或肥胖
  • 事故和伤害

在正确的支持和照顾下,受影响的人可以过上健康长寿的生活。

Angelman 综合征是一种罕见的遗传性神经系统疾病。 它会导致各种发育迟缓,包括行动不便、语言困难和多动。 这些问题通常出现在 6 到 12 个月之间。

天使综合症无法治愈。 然而,可以通过药物、手术和各种形式的治疗来治疗并发症。

患有这种疾病的人具有典型的预期寿命。 获得正确的护理和支持也可以改善他们的整体前景。

Leave a Reply

Your email address will not be published.